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我国首次为成人脊髓性肌萎缩症患者用新药


/ 2020-04-03

  近日,记者从北京协和医院获悉,该院在国内首次为两例脊髓性肌萎缩症(SMA)成人患者完成全球首个SMA基因治疗药物诺西那生的鞘内注射治疗。这不仅标志着北京协和医院在SMA的全面诊治上达到了国际水平,同时也为国内SMA成人鞘内治疗贡献了宝贵的“协和经验”。

  SMA是一种罕见遗传性神经肌肉疾病,因运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性变异,导致患者出现进行性肌无力和肌萎缩,逐渐丧失运动能力,是一种幼龄起病的“渐冻症”,发病率约为1/10000。2018年5月,SMA被列入我国《第一批罕见病目录》。

  诺西那生注射液是全球首个获批的SMA基因治疗药物。这一基于反义寡核苷酸技术的药物,通过调整与SMN1基因高度同源的SMN2基因的剪切过程,增强其同源基因的代偿功能,从而发挥治疗作用。今年2月,诺西那生注射液通过我国罕见病药物优先审评审批程序在中国快速获批上市。今年10月,该药物正式用于中国患者治疗。

  北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网国家级牵头单位,也是首批中国SMA诊治中心联盟成员,一直高度关注SMA的规范诊疗。SMA新药诺西那生注射液上市后,医院相关部门经多方努力,积极促成该药物在医院获准使用。

  据介绍,两位患者为一名34岁女性SMA-3型患者和一名28岁男性SMA-2型患者。他们分别在1岁半和3个月时起病,坐轮椅时间超过20年,目前仅上肢可轻微活动,且存在严重的脊柱复杂性侧弯。因此,与婴幼儿相比,成人药物鞘内注射的困难更大、不确定性风险更高。

  注射药物之前,医院为患者进行了全脊柱X线、腰椎磁共振、脊柱CT三维重建等全面检查,摸清患者脊柱侧弯的具体情况,评估可能的穿刺入路。并且,医院还组织了罕见病多学科诊疗(MDT)讨论,为患者的诊治保驾护航。

  经充分准备,10月31日下午,该院神经科团队在门诊手术室为两名患者成功实施了超声引导下腰椎穿刺及鞘内药物注射。在治疗过程中,患者完全无法保持稳定的体位,全程在医护人员的扶助下接受治疗。医师通过超声反复耐心地摸索,在严重变形的脊柱间隙中找到最佳穿刺入路,完成了难度极大的给药操作。目前,术后患者病情平稳,神经科团队将继续做好后期随诊和治疗。(张思玮)

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